Kristian Løvås (f. 1968) er spesialist i indremedisin og i endokrinologi, professor II og overlege. Forskningsfeltet er vesentlig kliniske studier av binyrebarksvikt, inklusive medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH). Han har deltatt i oppstarten av et internasjonalt register for CAH (www.i-cah.org). Han har bidratt aktivt til all utforming av denne artikkelen.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Eystein Sverre Husebye (f. 1961) er spesialist i indremedisin og i endokrinologi, overlege og professor. Han er også gjesteprofessor ved Institutionen för Medicin, Karolinska institutet, Solna. Forskningsfeltet er vesentlig kliniske studier og eksperimentelle studier av binyrens endokrinologi, spesielt binyrebarksvikt og polyendokrine syndromer. Han har bidratt aktivt til all utforming av denne artikkelen.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikter: Han har mottatt foredragshonorar fra Shire.
Anne Grethe Myhre (f. 1959) er spesialist i barnesykdommer, med spisskompetanse i endokrinologi, og overlege. Hun har en doktorgrad i autoimmune binyrebarksyndromer, er medlem av Nasjonal studiegruppe for Addisons sykdom og har vært leder av Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling ved Oslo universitetssykehus. Hun har bidratt aktivt til all utforming av denne artikkelen.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Kristian Løvås (f. 1968) er spesialist i indremedisin og i endokrinologi, professor II og overlege. Forskningsfeltet er vesentlig kliniske studier av binyrebarksvikt, inklusive medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH). Han har deltatt i oppstarten av et internasjonalt register for CAH (www.i-cah.org). Han har bidratt aktivt til all utforming av denne artikkelen.
Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.
Medisinsk avdeling
Haukeland universitetssykehus
og
Klinisk institutt 2
Universitetet i Bergen
()
HOVEDBUDSKAP
Medfødt binyrebarkhyperplasi er en sjelden arvelig sykdom hvor enzymaktiviteten i binyrebarken er nedsatt
Sykdommen medfører redusert kortisol- og aldosteronproduksjon og virilisering av jenter
Behandlingen er en balanse mellom substitusjon og suppresjon av glukokortikoid og mineralkortikoid. Overbehandling med glukokortikoid bør unngås
Pasientene bør ha norsk steroidkort og få opplæring i å gi seg selv hydrokortison (Solu-Cortef) intramuskulært ved kriser
1.
Pang S. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Ann 2003; 32: 516 – 23. [PubMed] [CrossRef]
2.
Gidlöf S, Falhammar H, Thilén A et al. One hundred years of congenital adrenal hyperplasia in Sweden: a retrospective, population-based cohort study. Lancet Diabetes Endocrinol 2013; 1: 35 – 42. [PubMed] [CrossRef]
3.
Nermoen I, Husebye ES, Svartberg J et al. Subjective health status in men and women with congenital adrenal hyperplasia: a population-based survey in Norway. Eur J Endocrinol 2010; 163: 453 – 9. [PubMed] [CrossRef]
4.
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 4133 – 60. [PubMed] [CrossRef]
5.
Wedell A, Thilén A, Ritzén EM et al. Mutational spectrum of the steroid 21-hydroxylase gene in Sweden: implications for genetic diagnosis and association with disease manifestation. J Clin Endocrinol Metab 1994; 78: 1145 – 52. [PubMed]
Mallappa A, Sinaii N, Kumar P et al. A phase 2 study of Chronocort, a modified-release formulation of hydrocortisone, in the treatment of adults with classic congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100: 1137 – 45. [PubMed] [CrossRef]
8.
Nella AA, Mallappa A, Perritt AF et al. A Phase 2 Study of Continuous Subcutaneous Hydrocortisone Infusion in Adults With Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 4690 – 8. [PubMed] [CrossRef]
9.
Clayton PE, Miller WL, Oberfield SE et al. Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Horm Res 2002; 58: 188 – 95. [PubMed]
10.
Husebye ES, Erichsen MM, Myhre AG et al. Nytt steroidkort ved binyrebarksvikt. Tidsskr Nor Legeforen 2012; 132: 2043 – 4. [PubMed] [CrossRef]
11.
Nermoen I, Brønstad I, Fougner KJ et al. Genetic, anthropometric and metabolic features of adult Norwegian patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol 2012; 167: 507 – 16. [PubMed] [CrossRef]
12.
Arlt W, Willis DS, Wild SH et al. Health status of adults with congenital adrenal hyperplasia: a cohort study of 203 patients. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: 5110 – 21. [PubMed] [CrossRef]
13.
Völkl TM, Simm D, Beier C et al. Obesity among children and adolescents with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Pediatrics 2006; 117: e98 – 105. [PubMed] [CrossRef]
14.
Falhammar H, Frisén L, Hirschberg AL et al. Increased Cardiovascular and Metabolic Morbidity in Patients With 21-Hydroxylase Deficiency: A Swe-dish Population-Based National Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100: 3520 – 8. [PubMed] [CrossRef]
15.
Nermoen I, Rørvik J, Holmedal SH et al. High frequency of adrenal myelolipomas and testicular adrenal rest tumours in adult Norwegian patients with classical congenital adrenal hyperplasia because of 21-hydroxylase deficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 2011; 75: 753 – 9. [PubMed] [CrossRef]
16.
Stikkelbroeck NM, Otten BJ, Pasic A et al. High prevalence of testicular adrenal rest tumors, impaired spermatogenesis, and Leydig cell failure in adolescent and adult males with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 5721 – 8. [PubMed] [CrossRef]
17.
Frisén L, Nordenström A, Falhammar H et al. Gender role behavior, sexuality, and psychosocial adaptation in women with congenital adrenal hyperplasia due to CYP21A2 deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 3432 – 9. [PubMed] [CrossRef]
18.
Reisch N, Hahner S, Bleicken B et al. Quality of life is less impaired in adults with congenital adrenal hyperplasia because of 21-hydroxylase deficiency than in patients with primary adrenal insufficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 2011; 74: 166 – 73. [PubMed] [CrossRef]
Denne artikkelen ble publisert for mer enn 12 måneder siden, og vi har derfor stengt for nye kommentarer.
Får du ikke vist PDF-filen eller vil lagre filen, kan du høyreklikke på PDF-ikonet. Velg «Lagre mål/fil som..» og hent så opp PDF-filen i for eksempel Acrobat Reader.